4.2.10.C - Mukopolisakkaridoz Tip I, II, IV A, VI ve VII hastalığı tedavi esasları

4.2.10.C-1- Tanı kriterleri

(1) Periferik kandan lökosit içi ya da dokudan enzim (Tip I için; L-İduronidase, Tip II için; İduronidate -2- sulfate sulfatase, Tip VI için; N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase, Tip VII için betaglucronidase) düzeyleri;

(2) İdrar glikozaminoglikan analizinde hastalık tipine özgü glikozaminoglikan analizi (Tip I ve Tip II için heparan ve dermatan sülfat, Tip IVA için keratan sülfat ve kondroidin sülfat, Tip VI için dermatan sülfat, Tip VII için kondroidin sülfat, heparan ve dermatan sülfat);

(3) Moleküler genetik analiz sonuçları (Tip I için IDUA geni, Tip II için IDS geni, Tip IVA için GALNS geni, Tip VI için ARSB geni, Tip VII için GUSB geni);

yukarıda belirtilen analiz sonuçlarından en az ikisinin hastalıkla uyumlu olması ve ilaç raporunda sonuçların belirtilmesi gerekmektedir. Tip II, IVA ve VI hastalarında; multiple sülfataz eksikliği enzimatik ya da moleküler genetik analiz sonuçları ile dışlanmış olmalıdır.

4.2.10.C-2- Enzim tedavisine başlama ve sonlandırma kriterleri

4.2.10.C-2.1- Başlama kriterleri

(1) Tip I, II, IVA, VI ve VII hastalarında yardım almadan yer değiştirecek şekilde tüm vücudunu hareket ettirebilen ve solunum cihazına sürekli bağlı olmayan hastalarda tedaviye başlanır. (6 ay ve daha uzun süre kesintisiz ve hareketsiz olarak solunum cihazına bağlı olan hastalarda tedaviye başlanmaz.

(2) 24 ay (2 yaş) ve altındaki hastalarda yardım almadan yer değiştirecek şekilde tüm vücudunu hareket ettirebilme kriteri aranmaz.

(3) Tip I Mukopolisakkaridoz’da; enzim tedavisine başlangıç tarihi her yenilenen raporda belirtilmelidir. 30 ay altı, Developmental Quotient (DQ) skoru 70’in üzerinde olan hastalarda kemik iliği replasman tedavisi uygulanabilir. Kemik iliği replasman tedavisi yapılmış ve başarılı olmuş hastalarda replasman sonrası en fazla altı ay daha enzim tedavisi uygulanabilir. Tip I Mukopolisakkaridoz’da; kemik iliği replasman tedavisinin yapılamadığı (gerekçesi raporda belirtilmek koşuluyla) veya başarısız olduğu hastalarda, enzim tedavisine devam kararı hastayı takip eden hekim tarafından yukarıda belirlenen kriterlere göre verilecektir.

(4) Tedavi başlangıcında, ekokardiyografi (ejeksiyon fraksiyonu veya fraksiyonel kısalma ve miyokard kalınlığı), abdominal ultrasonografi veya abdominal manyetik rezonans (karaciğer, dalak boyutu veya hacmi), kooperatif olan hastalarda solunum fonksiyon testi (FVC) ve yürüyebilen 2 yaş üzeri hastalarda 6 dakika yürüme testi yapılır ve sonuçları kaydedilir.

(5) Herhangi bir sebeple tedaviye 6 ay ve daha uzun süreli ara veren hastalarda başlangıç kriterleri aranır.

4.2.10.C-2.2- Devam kriteri

(1) İlk rapor tarihinden sonra yapılan yıllık değerlendirmelerde;

(a) Yardım almadan yer değiştirecek şekilde tüm vücudunu hareket ettirme yeteneğini kaybetmeyen (Yürümeyen ancak, vücudunu yardım almadan hareket ettirme yeteneği olan hastalarda 6 dakika yürüme testi yerine bu yeteneğini koruma şartı aranır.),

(b) 6 aydan uzundur sabit (hareketsiz) olarak solunum cihazına bağlı olmayan,

(c) Tedavi başlangıcında kaydedilen değerleri (ekokardiyografi, abdominal ultrasonografi veya abdominal manyetik rezonans, solunum fonksiyon testi, 6 dakika yürüme testi) korunmuş olan veya bu değerlerden herhangi birinde bu hastalığa bağlı nedenlerle %30’dan daha fazla kötüleşme olmayan,

hastalarda tedaviye devam edilir.

4.2.10.C-2.3- Sonlandırma kriteri:

Devam kriterlerini karşılamayan hastaların tedavileri sonlandırılır.

4.2.10.C-3- Rapor ve reçeteleme koşulları

(1) Çocuk ve erişkin hastalar için; en az birisi çocuk metabolizma, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları olmak üzere çocuk metabolizma, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma, endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinin yer aldığı üçüncü basamak resmi sağlık hizmeti sunucularında 1 yıl süreli sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Bu rapora dayanılarak çocuk metabolizma, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerince, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir.

(2) Hastanın takip ve tedavi edildiği sağlık kurumlarında, hastalar adına dosyalar açılacak ve tüm bilgiler bu dosyada muhafaza edilecektir.